Die Bezeichnung Downsyndrom ist am weitesten verbreitet. Trisomie 21 wird bevorzugt verwendet, wenn auf die Störung in Verbindung mit anderen Chromosomenanomalien Bezug genommen wird.
De benaming syndroom van Down is het meest verbreid. Trisomie 21 wordt bij voorkeur gebruikt wanneer naar de stoornis in verband met andere chromosoomafwijkingen wordt verwezen.