Die Bezeichnung Downsyndrom ist am weitesten verbreitet. Trisomie 21 wird bevorzugt verwendet, wenn auf die Störung in Verbindung mit anderen Chromosomenanomalien Bezug genommen wird.
L'appellation syndrome de Down est la plus répandue. Trisomie 21 est utilisée de préférence lorsqu'on évoque le trouble en lien avec d'autres anomalies chromosomiques.